Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

APOB

apolipoprotein B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 42,6 kb
Protein
4 563 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ApoB-100
MANE Select-transkripsjon
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær hyperkolesterolemi

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Statiner, ezetimib, PCSK9-hemmere, bempedosyre, inklisiran

  • Arvelige hypolipoproteinemier

    • HypobetalipoproteinemiAutosomal recessiv

      Omfatter abetalipoproteinemi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) og chylomikronretensjonssykdom (SAR1B). Alvorlige former gir fettmalabsorpsjon og E-vitaminmangel, som kan føre til skade på nerver og netthinne, mens milde bærerformer kan ganske enkelt senke LDL-kolesterolet og kan øke fettet i leveren.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet det, kan du følge en fettfattig kost med høye doser E-vitamin og andre fettløselige vitaminer ved de alvorlige formene, noe som kan forebygge eller begrense skade på nerver og øyne.

  • Hyperlipidemi

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er APOB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der APOB står. APOB og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 20 522 751 til 21 522 750.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, bakover-strengHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, fremover-strengGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, bakover-strengLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, bakover-strengAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, fremover-strengTDRD15Diagram av APOB: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 29: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 118 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 21 001 429–21 003 334, 1 906 baserEkson 28: 21 004 269–21 004 452, 184 baserEkson 27: 21 004 561–21 004 675, 115 baserEkson 26: 21 005 080–21 012 651, 7 572 baser. 20 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 21 013 160–21 013 533, 374 baserEkson 24: 21 014 448–21 014 593, 146 baserEkson 23: 21 015 073–21 015 260, 188 baserEkson 22: 21 015 370–21 015 545, 176 baserEkson 21: 21 016 439–21 016 649, 211 baserEkson 20: 21 018 992–21 019 113, 122 baserEkson 19: 21 019 723–21 019 905, 183 baserEkson 18: 21 022 831–21 023 042, 212 baserEkson 17: 21 023 525–21 023 692, 168 baserEkson 16: 21 024 933–21 025 124, 192 baserEkson 15: 21 026 788–21 026 964, 177 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 21 027 828–21 028 065, 238 baserEkson 13: 21 028 327–21 028 538, 212 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 21 029 639–21 029 785, 147 baserEkson 11: 21 029 898–21 030 015, 118 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 21 032 354–21 032 581, 228 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 21 033 299–21 033 518, 220 baserEkson 8: 21 034 816–21 034 901, 86 baserEkson 7: 21 035 584–21 035 708, 125 baserEkson 6: 21 037 100–21 037 255, 156 baserEkson 5: 21 037 958–21 038 111, 154 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 21 040 938–21 041 083, 146 baserEkson 3: 21 042 361–21 042 476, 116 baserEkson 2: 21 043 513–21 043 551, 39 baserEkson 1: 21 043 864–21 044 073, 210 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,1 kb av genets 42,6 kb, og 13 692 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test APOB

206

posisjoner i APOB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,6 kb av APOB, inkludert introner, og ikke bare de 14,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (30)

De APOB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.78_82+5delIntron 121 043 858Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.226_237+1delIntron 321 042 359Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.537+1G>TIntron 521 037 957Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1830-1G>AIntron 1321 028 066Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2604+1G>AIntron 1721 023 524Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E137Xc.409G>TEkson 521 038 086Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E3493Kc.10477G>AEkson 2621 006 391Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F705Lfs*30c.2115delEkson 1521 026 916Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F3039Sfs*5c.9115_9119delEkson 2621 007 748Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G3617Afs*6c.10848delEkson 2621 006 019Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 30 APOB-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). APOB-genet: apolipoprotein B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB-genet: apolipoprotein B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/apob

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test