APOA1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Hereditær amyloidose

  • Autosomal dominant

    Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

• Arvelige hypolipoproteinemier

  • Hypoalfalipoproteinemi

    Omfatter Tangiers sykdom (ABCA1), LCAT-mangel, inkludert fish-eye-sykdom, og apolipoprotein A-I-mangel (APOA1). Disse gir svært lavt HDL-kolesterol og kan føre til hornhinneuklarhet, nyresykdom, nerveproblemer eller tidlig hjertesykdom.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Når du vet det, forklares svært lave HDL-verdier, og det gir grunnlag for oppfølging av nyrer, øyne og hjerte- og karsystemet.

Slik er APOA1 bygget opp

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 1,9 kb, og 804 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test APOA1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Deler 1 tilstand
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 tilstand
• APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 tilstand
• B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 tilstand
• CST3cystatin CDeler 1 tilstand
• FGAfibrinogen alpha chainDeler 1 tilstand
• GPNMBglycoprotein nmbDeler 1 tilstand
• GSNgelsolinDeler 1 tilstand
• ITM2Bintegral membrane protein 2BDeler 1 tilstand
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseDeler 1 tilstand
• LYZlysozymeDeler 1 tilstand
• OSMRoncostatin M receptorDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til APOA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene APOA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden