Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 8,8 kb
Protein
460 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
ANGPT5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371129.4NM_014495.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hypolipoproteinemier

    • HypobetalipoproteinemiAutosomal recessiv

      Omfatter abetalipoproteinemi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) og chylomikronretensjonssykdom (SAR1B). Alvorlige former gir fettmalabsorpsjon og E-vitaminmangel, som kan føre til skade på nerver og netthinne, mens milde bærerformer kan ganske enkelt senke LDL-kolesterolet og kan øke fettet i leveren.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet det, kan du følge en fettfattig kost med høye doser E-vitamin og andre fettløselige vitaminer ved de alvorlige formene, noe som kan forebygge eller begrense skade på nerver og øyne.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ANGPTL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der ANGPTL3 står. ANGPTL3 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 62 101 917 til 63 101 916.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, fremover-strengPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, fremover-strengL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, bakover-strengKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, fremover-strengUSP1DOCK7: 62 454 298–62 688 549, bakover-strengDOCK7ANGPTL3: 62 597 520–62 606 313, fremover-strengANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, fremover-strengATG4CDiagram av ANGPTL3: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 62 597 520–62 598 061, 542 baserEkson 2: 62 598 696–62 598 806, 111 baserEkson 3: 62 601 082–62 601 196, 115 baserEkson 4: 62 601 769–62 601 882, 114 baserEkson 5: 62 602 285–62 602 380, 96 baserEkson 6: 62 603 969–62 604 235, 267 baserEkson 7: 62 604 633–62 606 313, 1 681 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 8,8 kb, og 1 383 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANGPTL3

4

posisjoner i ANGPTL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av ANGPTL3, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANGPTL3-genet: angiopoietin like 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. ANGPTL3-genet: angiopoietin like 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/angptl3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test