Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 35 kb
Protein
633 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GLYT1, GlyT-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen

    • Glysinencefalopati (ikke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og, i en atypisk form, SLC6A9), som fører til høye nivåer av glysin i hjernen og kan føre til anfall, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med natriumbenzoat og dekstrometorfan, som kan redusere anfall hos noen former.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC6A9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SLC6A9 står. SLC6A9 og 15 gener i nærheten på kromosom 1, fra 43 513 973 til 44 513 972.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fremover-strengPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fremover-strengKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fremover-strengST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fremover-strengST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, fremover-strengARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, fremover-strengDPH2: 43 969 975–43 973 373, fremover-strengATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, fremover-strengATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, fremover-strengB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, fremover-strengCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, bakover-strengSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, fremover-strengKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, bakover-strengKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, fremover-strengDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, bakover-strengERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, fremover-strengRNF220Diagram av SLC6A9: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 43 996 483–43 997 739, 1 257 baserEkson 13: 43 997 855–43 998 025, 171 baserEkson 12: 44 000 767–44 000 867, 101 baserEkson 11: 44 000 956–44 001 055, 100 baserEkson 10: 44 001 164–44 001 298, 135 baserEkson 9: 44 001 390–44 001 627, 238 baserEkson 8: 44 002 313–44 002 416, 104 baserEkson 7: 44 002 512–44 002 646, 135 baserEkson 6: 44 002 853–44 002 985, 133 baserEkson 5: 44 008 353–44 008 623, 271 baserEkson 4: 44 009 965–44 010 096, 132 baserEkson 3: 44 010 726–44 010 882, 157 baserEkson 2: 44 024 248–44 024 362, 115 baserEkson 1: 44 031 306–44 031 462, 157 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 35 kb, og 1 902 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC6A9

10

posisjoner i SLC6A9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 35 kb av SLC6A9, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC6A9

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC6A9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC6A9-genet: solute carrier family 6 member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9-genet: solute carrier family 6 member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc6a9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test