Gen
AMT
aminomethyltransferase
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 5,7 kb
- Protein
- 403 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- GCST, NKH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AMT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen
- Glysinencefalopati (ikke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomal recessiv
Forårsaket av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og, i en atypisk form, SLC6A9), som fører til høye nivåer av glysin i hjernen og kan føre til anfall, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelser.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med natriumbenzoat og dekstrometorfan, som kan redusere anfall hos noen former.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er AMT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 5,7 kb, og 1 212 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AMT
130
posisjoner i AMT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av AMT, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AMT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AMT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AMT-genet: aminomethyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amt
Dante Labs. AMT-genet: aminomethyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amt
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker