Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p14
Koordinater
Kromosom 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 34,5 kb
Protein
532 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismen

    • SerinmangelsykdommerAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som hindrer produksjonen av serin og kan føre til liten hodeomkrets, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å gi serin- og glysintilskudd, som kan forebygge eller bedre symptomene når behandlingen starter tidlig, også før fødselen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC1A4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SLC1A4 står. SLC1A4 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 64 506 632 til 65 506 631.Kromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, fremover-strengAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, bakover-strengSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, fremover-strengSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, fremover-strengCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, bakover-strengRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, fremover-strengACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, bakover-strengSPRED2Diagram av SLC1A4: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 64 989 399–64 990 170, 772 baserEkson 2: 65 001 448–65 001 490, 43 baserEkson 3: 65 003 953–65 004 015, 63 baserEkson 4: 65 010 597–65 010 763, 167 baserEkson 5: 65 016 440–65 016 673, 234 baserEkson 6: 65 018 071–65 018 265, 195 baserEkson 7: 65 018 545–65 018 679, 135 baserEkson 8: 65 020 912–65 023 865, 2 954 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 34,5 kb, og 1 599 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC1A4

14

posisjoner i SLC1A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,5 kb av SLC1A4, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC1A4-genet: solute carrier family 1 member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4-genet: solute carrier family 1 member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc1a4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test