Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 71 587 340–71 658 706 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 71,4 kb
Protein
563 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCCB, MCCCβ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340941.11NM_022132.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MCCC1 eller MCCC2; mange har ingen symptomer, men noen utvikler metabolske kriser, særlig under sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap støtter bevissthet om risiko knyttet til sykdom og spesialistrådgivning der det er nødvendig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MCCC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MCCC2 står. MCCC2 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 71 123 023 til 72 123 022.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71 455 639–71 567 820, fremover-strengBDP1MCCC2: 71 587 340–71 658 706, fremover-strengMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, fremover-strengCARTPTMAP1B: 72 107 234–72 209 565, fremover-strengMAP1BDiagram av MCCC2: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 71 587 340–71 587 554, 215 baserEkson 2: 71 592 926–71 592 992, 67 baserEkson 3: 71 596 280–71 596 364, 85 baserEkson 4: 71 599 659–71 599 760, 102 baserEkson 5: 71 602 506–71 602 633, 128 baserEkson 6: 71 604 356–71 604 468, 113 baserEkson 7: 71 626 640–71 626 753, 114 baserEkson 8: 71 632 121–71 632 185, 65 baserEkson 9: 71 634 943–71 635 042, 100 baserEkson 10: 71 635 151–71 635 246, 96 baserEkson 11: 71 641 003–71 641 075, 73 baserEkson 12: 71 643 819–71 643 895, 77 baserEkson 13: 71 646 211–71 646 277, 67 baserEkson 14: 71 649 097–71 649 253, 157 baserEkson 15: 71 650 069–71 650 183, 115 baserEkson 16: 71 652 669–71 652 754, 86 baserEkson 17: 71 656 743–71 658 706, 1 964 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 71,4 kb, og 1 692 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MCCC2

183

posisjoner i MCCC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,4 kb av MCCC2, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MCCC2-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mccc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test