Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 8,8 kb
Protein
438 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ACAD5, GCD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • Glutaric aciduria type 1Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i GCDH, som kan føre til plutselig skade på hjerneområder som styrer bevegelse under sykdom i tidlig barndom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med et lysinbegrenset kosthold, karnitin og intensiv akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GCDH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GCDH står. GCDH og 45 gener i nærheten på kromosom 19, fra 12 395 580 til 13 395 579.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakover-strengZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakover-strengZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakover-strengZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakover-strengZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakover-strengZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakover-strengZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakover-strengZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakover-strengZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakover-strengZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fremover-strengZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakover-streng: 12 643 831–12 648 397, bakover-streng: 12 664 828–12 669 397, bakover-strengWDR83: 12 666 802–12 675 832, fremover-strengWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakover-streng: 12 668 071–12 681 834, bakover-strengDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakover-strengDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakover-strengFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fremover-strengGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakover-strengTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakover-strengTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fremover-strengGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fremover-strengBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakover-strengJUNB: 12 791 486–12 793 315, fremover-strengPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakover-strengTHSD8: 12 802 031–12 813 581, fremover-strengTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fremover-strengRTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakover-strengRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, fremover-strengMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakover-strengDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, bakover-strengKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, fremover-strengGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakover-strengSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakover-strengCALR: 12 938 578–12 944 525, fremover-strengCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fremover-strengRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakover-strengDAND5: 12 965 159–12 974 760, fremover-strengDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fremover-strengNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakover-strengLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakover-strengTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fremover-strengNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakover-strengSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fremover-strengIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakover-strengCACNA1ADiagram av GCDH: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 891 160–12 891 202, 43 baserEkson 2: 12 891 271–12 891 395, 125 baserEkson 3: 12 891 487–12 891 522, 36 baserEkson 4: 12 891 831–12 891 974, 144 baserEkson 5: 12 892 116–12 892 178, 63 baserEkson 6: 12 893 483–12 893 653, 171 baserEkson 7: 12 895 992–12 896 121, 130 baserEkson 8: 12 896 205–12 896 421, 217 baserEkson 9: 12 896 910–12 897 013, 104 baserEkson 10: 12 897 303–12 897 428, 126 baserEkson 11: 12 897 703–12 897 863, 161 baserEkson 12: 12 899 468–12 899 999, 532 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 8,8 kb, og 1 317 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GCDH

281

posisjoner i GCDH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av GCDH, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCDH-genet: glutaryl-CoA dehydrogenase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH-genet: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gcdh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test