Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 84,3 kb
Protein
725 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCCA, MCCCα
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265594.9NM_020166.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MCCC1 eller MCCC2; mange har ingen symptomer, men noen utvikler metabolske kriser, særlig under sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap støtter bevissthet om risiko knyttet til sykdom og spesialistrådgivning der det er nødvendig.

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MCCC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MCCC1 står. MCCC1 og 6 gener i nærheten på kromosom 3, fra 182 557 357 til 183 557 356.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182 793 466–182 923 011, fremover-strengATP11BDCUN1D1: 182 938 074–182 985 953, bakover-strengDCUN1D1MCCC1: 183 015 218–183 099 496, bakover-strengMCCC1LAMP3: 183 122 013–183 163 839, bakover-strengLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, bakover-strengMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, fremover-strengB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, bakover-strengKLHL6Diagram av MCCC1: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 183 015 218–183 015 566, 349 baserEkson 18: 183 017 266–183 017 337, 72 baserEkson 17: 183 020 130–183 020 237, 108 baserEkson 16: 183 022 417–183 022 554, 138 baserEkson 15: 183 025 755–183 025 804, 50 baserEkson 14: 183 033 991–183 034 077, 87 baserEkson 13: 183 037 218–183 037 434, 217 baserEkson 12: 183 039 026–183 039 135, 110 baserEkson 11: 183 041 567–183 041 750, 184 baserEkson 10: 183 045 413–183 045 540, 128 baserEkson 9: 183 052 159–183 052 240, 82 baserEkson 8: 183 057 311–183 057 422, 112 baserEkson 7: 183 070 999–183 071 120, 122 baserEkson 6: 183 071 210–183 071 357, 148 baserEkson 5: 183 072 366–183 072 487, 122 baserEkson 4: 183 086 693–183 086 788, 96 baserEkson 3: 183 092 409–183 092 545, 137 baserEkson 2: 183 094 559–183 094 605, 47 baserEkson 1: 183 099 352–183 099 496, 145 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 84,3 kb, og 2 178 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MCCC1

189

posisjoner i MCCC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,3 kb av MCCC1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MCCC1-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. MCCC1-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mccc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test