Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 15,5 kb
Protein
423 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ACAD2, IVDH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000487418.8NM_002225.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • Isovaleric acidemiaAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i IVD, som kan gi metabolske kriser med en karakteristisk «svettefot»-lukt, oppkast og slapphet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med proteinbegrensning, tilskudd av glycin og karnitin og akutt behandling ved sykdom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IVD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der IVD står. IVD og 29 gener i nærheten på kromosom 15, fra 39 913 552 til 40 913 551.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39 799 003–39 920 976, bakover-strengGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fremover-strengEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakover-strengSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakover-strengBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fremover-strengBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fremover-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fremover-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakover-strengPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakover-strengANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fremover-strengINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakover-strengCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fremover-strengPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fremover-strengDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fremover-strengKNSTRNIVD: 40 405 795–40 421 308, fremover-strengIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fremover-strengBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fremover-strengCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakover-strengCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fremover-strengRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fremover-strengKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, fremover-strengRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, bakover-strengRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fremover-strengGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, bakover-strengDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fremover-strengC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fremover-strengZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, bakover-strengSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fremover-strengSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, bakover-strengRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fremover-strengVPS18Diagram av IVD: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 405 795–40 405 971, 177 baserEkson 2: 40 407 636–40 407 725, 90 baserEkson 3: 40 407 939–40 407 990, 52 baserEkson 4: 40 410 628–40 410 797, 170 baserEkson 5: 40 411 260–40 411 353, 94 baserEkson 6: 40 411 555–40 411 691, 137 baserEkson 7: 40 412 991–40 413 087, 97 baserEkson 8: 40 414 889–40 414 982, 94 baserEkson 9: 40 415 401–40 415 482, 82 baserEkson 10: 40 416 078–40 416 182, 105 baserEkson 11: 40 416 290–40 416 362, 73 baserEkson 12: 40 418 130–40 421 308, 3 179 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 15,5 kb, og 1 272 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IVD

162

posisjoner i IVD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,5 kb av IVD, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IVD-genet: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD-genet: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ivd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test