Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q23.3
Koordinater
Kromosom 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 27,9 kb
Protein
493 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MCD, hMCD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262430.6NM_012213.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • Malonisk aciduriaAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MLYCD, som kan gi utviklingsforsinkelse, lavt blodsukker, hjertemuskelsykdom og metabolsk acidose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med et kosthold lavt i fett og høyt i karbohydrater, karnitin og hjerteovervåking.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MLYCD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der MLYCD står. MLYCD og 14 gener i nærheten på kromosom 16, fra 83 413 073 til 84 413 072.Kromosom 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, fremover-strengCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, fremover-strengHSBP1MLYCD: 83 899 115–83 927 031, fremover-strengMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, fremover-strengOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, fremover-strengNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, bakover-strengSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, bakover-strengMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, bakover-strengHSDL1: 84 122 133–84 145 214, bakover-strengHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, fremover-strengDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, bakover-strengTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, fremover-strengADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, bakover-strengKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, fremover-strengWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, fremover-strengATP2C2Diagram av MLYCD: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 83 899 115–83 899 672, 558 baserEkson 2: 83 906 987–83 907 099, 113 baserEkson 3: 83 908 126–83 908 282, 157 baserEkson 4: 83 912 218–83 912 367, 150 baserEkson 5: 83 914 956–83 927 031, 12 076 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,1 kb av genets 27,9 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MLYCD

57

posisjoner i MLYCD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,9 kb av MLYCD, inkludert introner, og ikke bare de 13,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MLYCD-genet: malonyl-CoA decarboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. MLYCD-genet: malonyl-CoA decarboxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mlycd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test