Gen
KDR
kinase insert domain receptor
- HGNC 6307↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128052↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3791↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q12
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 55.078.481–55.125.595 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons over 47,1 kb
- Eiwit
- 1.356 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
- MANE Select-transcript
- ENST00000263923.5NM_002253.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KDR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Tetralogie van Fallot
- Autosomaal dominant
De tetralogie van Fallot is een aangeboren hartafwijking die bestaat uit een interventriculaire communicatie, ook wel ventrikelseptumdefect genoemd, een obstructie van de uitstroombaan van de rechterkamer, overriding van het ventrikelseptum door de aortawortel en hypertrofie van de rechterkamer.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van KDR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 47,1 kb van het gen; 4.071 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan KDR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KDR-gen: kinase insert domain receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdr
Dante Labs. KDR-gen: kinase insert domain receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken