AtlasGen
GLI1
GLI family zinc finger 1
- HGNC 4317↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000111087↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2735↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 57.459.785–57.472.268 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 12,5 kb
- Eiwit
- 1.106 aminozuren
- Eerdere symbolen
- GLI
- MANE Select-transcript
- ENST00000228682.7NM_005269.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gli1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GLI1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GLI1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GLI1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 12,5 kb van het gen; 3.321 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GLI1
3Makkelijk
Hoe moeilijk GLI1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van GLI1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van GLI1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.4,5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.6%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van GLI1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
7
posities in GLI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 12,5 kb van GLI1, inclusief de introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (7)
The GLI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 3
- Waarschijnlijk pathogeen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005269.3(GLI1):c.337C>T (p.Arg113Ter) (opens in a new tab) | polydactyly, postaxial, type A8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005269.3(GLI1):c.1013G>T (p.Cys338Phe) (opens in a new tab) | polydactyly, postaxial, type A8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005269.3(GLI1):c.2340G>A (p.Trp780Ter) (opens in a new tab) | polydactyly, postaxial, type A8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005269.3(GLI1):c.816G>T (p.Trp272Cys) (opens in a new tab) | polydactyly, postaxial, type A8 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005269.3(GLI1):c.985A>T (p.Lys329Ter) (opens in a new tab) | polydactyly, postaxial, type A8 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005269.3(GLI1):c.1138C>T (p.Arg380Ter) (opens in a new tab) | polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005269.3(GLI1):c.2797_2798insA (p.Gly933fs) (opens in a new tab) | polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan GLI1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GLI1-gen: GLI family zinc finger 1. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gli1
Dante Labs. GLI1-gen: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gli1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken