Gen
NEXMIF
neurite extension and migration factor
- HGNC 29433(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000050030(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 340533(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq13.3
- Coördinaten
- Chromosoom X: 74.732.856–74.925.452 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 192,6 kb
- Eiwit
- 1.516 aminozuren
- Ook bekend als
- XPN, MRX98, KIDLIA
- Eerdere symbolen
- KIAA2022
- MANE Select-transcript
- ENST00000055682.12NM_001008537.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NEXMIF en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis
Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NEXMIF
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,7 kb van de 192,6 kb van het gen; 4.551 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NEXMIF leest
68
posities in NEXMIF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 192,6 kb van NEXMIF, inclusief introns, en niet alleen de 11,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NEXMIF
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEXMIF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG with focal spike waves
Toon 44 kenmerken meer
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Ataxia
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Poor social interactions
- Self-biting
- Simple febrile seizure
- Stereotypical body rocking
- Stereotypical hand wringing
- Stuttering
- Teeth grinding
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long nose
- Open mouth
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short nose
- Short philtrum
Toon 19 kenmerken meer
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Round face
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEXMIF-gen: neurite extension and migration factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nexmif
Dante Labs. NEXMIF-gen: neurite extension and migration factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nexmif
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken