Kenmerk
Abnormal lip
Klinische naam: Abnormal lip morphology
An abnormality of the lip.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal lip, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Abnormal lip
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal lip voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17Finterleukin 17F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Full lips171 genen
- Decreased volume of lip143 genen
- Cleft lip92 genen
- Inflammation of the lips47 genen
- Outward turned lips30 genen
- Lip pit11 genen
- Swollen lip7 genen
- Abnormality of upper lip6 genen
- Spider veins of the lip6 genen
- Chapped lip3 genen
- Lip fissure3 genen
- Lip freckle1 gen
- Abnormal lip pigmentation
- Abnormality of lower lip
- Vascular malformation of the lip
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken