Gen
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164442↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10370↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 139.371.807–139.374.648 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 2,8 kb
- Eiwit
- 270 aminozuren
- Ook bekend als
- MRG1
- MANE Select-transcript
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CITED2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CITED2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CITED2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 2,8 kb van het gen; 813 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CITED2 leest
1
positie in CITED2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,8 kb van CITED2, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CITED2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CITED2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Toon 27 kenmerken meer
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CITED2-gen: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cited2
Dante Labs. CITED2-gen: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cited2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken