SEPHS1

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SEPHS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SEPHS1

Exonen vormen 3,3 kb van de 30,9 kb van het gen; 1.179 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing SEPHS1

ClinVar pathogenic variants (1)

The SEPHS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1

Kenmerken gekoppeld aan SEPHS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEPHS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

Deze pagina citeren