Gen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141759↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10907↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q23
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 79.970.813–79.988.563 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 17,8 kb
- Eiwit
- 142 aminozuren
- Ook bekend als
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Eerdere symbolen
- TXNL4
- MANE Select-transcript
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TXNL4A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TXNL4A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TXNL4A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 17,8 kb van het gen; 429 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TXNL4A leest
5
posities in TXNL4A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,8 kb van TXNL4A, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TXNL4A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TXNL4A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Toon 13 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TXNL4A-gen: thioredoxin like 4A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/txnl4a
Dante Labs. TXNL4A-gen: thioredoxin like 4A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/txnl4a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken