NKX2-5

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale hypothyreoïdie

  • Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Erfelijke aangeboren hartafwijkingen

  • Atriumseptumdefect

    Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.

• Syndromische en metabole cardiomyopathieën

  • NKX2-5-gerelateerde hartziekteAutosomaal dominant

    Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in NKX2-5 die aangeboren hartafwijkingen, zoals een atriumseptumdefect, kan combineren met progressieve geleidingsstoornissen en cardiomyopathie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan op de hoogte bent, helpt dat bij regelmatige controle van het hartritme, omdat geleidingsstoornissen kunnen voortschrijden en een pacemaker nodig kunnen maken.

• Tetralogie van Fallot

  • Autosomaal dominant

    De tetralogie van Fallot is een aangeboren hartafwijking die bestaat uit een interventriculaire communicatie, ook wel ventrikelseptumdefect genoemd, een obstructie van de uitstroombaan van de rechterkamer, overriding van het ventrikelseptum door de aortawortel en hypertrofie van de rechterkamer.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Schildklierkanker

  • Hypothyreoïdie

    Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Aandoening van de schildklier

    Een ziekte die de schildklier aantast.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van NKX2-5

Exonen vormen 1,6 kb van de 3,1 kb van het gen; 975 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NKX2-5 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DUOX2dual oxidase 2Deelt 3 aandoeningen
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deelt 3 aandoeningen
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Deelt 3 aandoeningen
• IRS4insulin receptor substrate 4Deelt 3 aandoeningen
• IYDiodotyrosine deiodinaseDeelt 3 aandoeningen
• PAX8paired box 8Deelt 3 aandoeningen
• SECISBP2SECIS binding protein 2Deelt 3 aandoeningen
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Deelt 3 aandoeningen
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Deelt 3 aandoeningen
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Deelt 3 aandoeningen
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedDeelt 3 aandoeningen
• TGthyroglobulinDeelt 3 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan NKX2-5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NKX2-5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren