Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.2
Coördinaten
Chromosoom 4: 5.562.439–5.708.559 (GRCh38)
Exons
22 exons over 146,1 kb
Eiwit
1.308 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
LBN
MANE Select-transcript
ENST00000344408.10NM_147127.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ellis-van Creveld-syndroom en craniëctodermale dysplasie

    • Ellis-van Creveld-syndroomAutosomaal recessief

      Een EVC/EVC2-aandoening met korte ledematen, extra vingers, een kleine borstkas, afwijkingen aan nagels en tanden, en hartafwijkingen bij meer dan de helft van de getroffen personen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij de diagnose wordt een hartonderzoek aanbevolen.

    • Weyers-acrofaciale dysostoseAutosomaal dominant

      Een mildere EVC/EVC2-aandoening met verschillen in nagels, tanden en vingers.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van EVC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar EVC2 zich bevindt. EVC2 en 6 genen in de buurt op chromosoom 4, van 5.135.499 tot 6.135.498.Chromosoom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, voorwaartse-strengSTK32BEVC2: 5.562.439–5.708.559, omgekeerde-strengEVC2EVC: 5.711.172–5.814.305, voorwaartse-strengEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, omgekeerde-strengCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, omgekeerde-strengC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, omgekeerde-strengJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, omgekeerde-strengDiagram van EVC2: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 22: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 5.562.439–5.563.115, 677 basenExon 21: 5.565.258–5.565.359, 102 basenExon 20: 5.568.444–5.568.640, 197 basenExon 19: 5.574.685–5.574.772, 88 basenExon 18: 5.576.240–5.576.454, 215 basenExon 17: 5.584.623–5.584.850, 228 basenExon 16: 5.615.422–5.615.544, 123 basenExon 15: 5.618.478–5.618.682, 205 basenExon 14: 5.622.537–5.622.991, 455 basenExon 13: 5.625.749–5.625.908, 160 basenExon 12: 5.628.559–5.628.734, 176 basenExon 11: 5.631.793–5.632.032, 240 basenExon 10: 5.640.514–5.640.838, 325 basenExon 9: 5.663.107–5.663.246, 140 basenExon 8: 5.665.515–5.665.649, 135 basenExon 7: 5.681.260–5.681.313, 54 basenExon 6: 5.685.370–5.685.479, 110 basenExon 5: 5.689.157–5.689.343, 187 basenExon 4: 5.691.265–5.691.333, 69 basenExon 3: 5.694.335–5.694.501, 167 basenExon 2: 5.697.593–5.697.647, 55 basenExon 1: 5.708.286–5.708.559, 274 basen22201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 146,1 kb van het gen; 3.927 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EVC2 leest

351

posities in EVC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 146,1 kb van EVC2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EVC2-gen: EvC ciliary complex subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2-gen: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/evc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen