Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q21.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 130.151.408–130.181.602 (GRCh38)
Exons
20 exons over 30,2 kb
Eiwit
827 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select-transcript
ENST00000680298.1NM_017951.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SMPD4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SMPD4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SMPD4 zich bevindt. SMPD4 en 12 genen in de buurt op chromosoom 2, van 129.666.505 tot 130.666.504.Chromosoom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129.979.666–129.982.738, voorwaartse-strengRAB6CPOTEF: 130.073.535–130.129.371, omgekeerde-strengPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, omgekeerde-strengCCDC74BSMPD4: 130.151.408–130.181.602, omgekeerde-strengSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, voorwaartse-strengMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, omgekeerde-strengTUBA3EVMA22: 130.337.922–130.342.699, omgekeerde-strengVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, voorwaartse-strengIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, voorwaartse-strengPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, omgekeerde-strengPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, voorwaartse-strengCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, omgekeerde-strengCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, voorwaartse-strengPOTEJDiagram van SMPD4: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 130.151.408–130.152.884, 1.477 basenExon 19: 130.153.043–130.153.171, 129 basenExon 18: 130.153.319–130.153.450, 132 basenExon 17: 130.153.702–130.153.935, 234 basenExon 16: 130.154.277–130.154.482, 206 basenExon 15: 130.155.096–130.155.259, 164 basenExon 14: 130.156.035–130.156.135, 101 basenExon 13: 130.156.585–130.156.675, 91 basenExon 12: 130.157.251–130.157.396, 146 basenExon 11: 130.161.186–130.161.272, 87 basenExon 10: 130.164.374–130.164.445, 72 basenExon 9: 130.167.458–130.167.590, 133 basenExon 8: 130.172.349–130.172.500, 152 basenExon 7: 130.172.625–130.172.677, 53 basenExon 6: 130.172.787–130.172.895, 109 basenExon 5: 130.173.279–130.173.354, 76 basenExon 4: 130.173.514–130.173.656, 143 basenExon 3: 130.174.914–130.175.000, 87 basenExon 2: 130.176.554–130.176.637, 84 basenExon 1: 130.181.530–130.181.602, 73 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 30,2 kb van het gen; 2.484 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SMPD4

25

posities in SMPD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

25 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (9 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 30,2 kb van SMPD4, inclusief intronen, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SMPD4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMPD4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMPD4-gen: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4-gen: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smpd4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen