Gen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184277↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80213↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.3
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 101.641.848–101.652.381 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 10,5 kb
- Eiwit
- 247 aminozuren
- Ook bekend als
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select-transcript
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TM2D3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TM2D3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TM2D3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 10,5 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TM2D3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TM2D3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Toon 18 kenmerken meer
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TM2D3-gen: TM2 domain containing 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3-gen: TM2 domain containing 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tm2d3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken