Gen
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000180053↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 137814↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 23.701.740–23.706.756 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 5 kb
- Eiwit
- 301 aminozuren
- Ook bekend als
- CSX2, NKX4-2
- MANE Select-transcript
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees NKX2-6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NKX2-6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NKX2-6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 5 kb van het gen; 906 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NKX2-6 leest
4
posities in NKX2-6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5 kb van NKX2-6, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NKX2-6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NKX2-6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NKX2-6-gen: NK2 homeobox 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nkx2-6
Dante Labs. NKX2-6-gen: NK2 homeobox 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nkx2-6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken