Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PPP2R3C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q13.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 35.085.472–35.121.990 (GRCh38)
Exons
13 exons over 36,5 kb
Eiwit
453 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20644, G4-1, G5PR
Eerdere symbolen
C14orf10
MANE Select-transcript
ENST00000261475.10NM_017917.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PPP2R3C nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PPP2R3C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar PPP2R3C zich bevindt. PPP2R3C en 11 genen in de buurt op chromosoom 14, van 34.603.731 tot 35.603.730.Chromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbSNX6: 34.561.093–34.630.208, omgekeerde-strengSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, omgekeerde-strengCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, omgekeerde-strengBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, voorwaartse-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, voorwaartse-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.472–35.121.990, omgekeerde-strengPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, voorwaartse-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, voorwaartse-strengPSMA6: 35.278.596–35.318.734, voorwaartse-strengPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, omgekeerde-strengNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, voorwaartse-strengINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, omgekeerde-strengRALGAPA1Diagram van PPP2R3C: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 35.085.472–35.085.778, 307 basenExon 12: 35.087.951–35.088.010, 60 basenExon 11: 35.091.070–35.091.207, 138 basenExon 10: 35.095.048–35.095.184, 137 basenExon 9: 35.096.558–35.096.633, 76 basenExon 8: 35.096.709–35.096.764, 56 basenExon 7: 35.099.252–35.099.384, 133 basenExon 6: 35.107.304–35.107.374, 71 basenExon 5: 35.108.139–35.108.236, 98 basenExon 4: 35.109.819–35.109.931, 113 basenExon 3: 35.110.525–35.110.629, 105 basenExon 2: 35.116.610–35.116.737, 128 basenExon 1: 35.121.902–35.121.990, 89 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 36,5 kb van het gen; 1.362 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPP2R3C leest

4

posities in PPP2R3C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,5 kb van PPP2R3C, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PPP2R3C

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PPP2R3C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP2R3C-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r3c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R3C-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r3c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen