Gen
CAMTA1
calmodulin binding transcription activator 1
- HGNC 18806↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171735↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23261↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.31-p36.23
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 6.785.454–7.769.706 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 984,3 kb
- Eiwit
- 1.673 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0833
- MANE Select-transcript
- ENST00000303635.12NM_015215.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees CAMTA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant
Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CAMTA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,3 kb van de 984,3 kb van het gen; 5.022 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CAMTA1 leest
43
posities in CAMTA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 984,3 kb van CAMTA1, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deelt 1 aandoening
- ATN1atrophin 1Deelt 1 aandoening
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
- ATXN1ataxin 1Deelt 1 aandoening
- ATXN10ataxin 10Deelt 1 aandoening
- ATXN2ataxin 2Deelt 1 aandoening
- ATXN3ataxin 3Deelt 1 aandoening
- ATXN7ataxin 7Deelt 1 aandoening
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Deelt 1 aandoening
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeelt 1 aandoening
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GDeelt 1 aandoening
- DAB1DAB adaptor protein 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CAMTA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CAMTA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Toon 25 kenmerken meer
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Poor gross motor coordination
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
- Small hippocampus
- More active than typical
- Positive Romberg sign
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CAMTA1-gen: calmodulin binding transcription activator 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/camta1
Dante Labs. CAMTA1-gen: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/camta1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken