Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169607(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 150468(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q14.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 112.736.349–112.764.609 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 28,3 kb
- Eiwit
- 745 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ40629, radmis
- MANE Select-transcript
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CKAP2L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CKAP2L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CKAP2L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 28,3 kb van het gen; 2.238 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CKAP2L leest
12
posities in CKAP2L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28,3 kb van CKAP2L, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CKAP2L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CKAP2L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CKAP2L-gen: cytoskeleton associated protein 2L. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ckap2l
Dante Labs. CKAP2L-gen: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ckap2l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken