Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.11
Coördinaten
Chromosoom 19: 18.868.545–18.896.158 (GRCh38)
Exons
8 exons over 27,6 kb
Eiwit
372 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000247005.8NM_001492.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Heterotaxie en laterale-afwijkingen

    • Viscerale heterotaxie

      Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van GDF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar GDF1 zich bevindt. GDF1 en 34 genen in de buurt op chromosoom 19, van 18.382.352 tot 19.382.351.Chromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18.374.731–18.389.176, voorwaartse-strengGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, omgekeerde-strengLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, voorwaartse-strengSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, omgekeerde-strengISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, omgekeerde-strengELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, omgekeerde-strengKXD1: 18.557.683–18.569.387, voorwaartse-strengUBA52: 18.571.722–18.577.550, voorwaartse-strengUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, omgekeerde-strengCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, voorwaartse-strengREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, voorwaartse-strengTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, voorwaartse-strengKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, voorwaartse-strengCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, omgekeerde-strengCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, voorwaartse-strengUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, omgekeerde-strengGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, omgekeerde-strengCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, omgekeerde-strengCOPE: 18.907.013–18.934.397, omgekeerde-strengDDX49: 18.919.667–18.929.189, voorwaartse-strengHOMER3: 18.929.201–18.941.728, omgekeerde-strengSUGP2: 18.990.887–19.061.647, omgekeerde-strengSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, voorwaartse-strengARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, voorwaartse-strengSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, omgekeerde-strengTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, omgekeerde-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, omgekeerde-strengBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, omgekeerde-strengBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, voorwaartse-strengNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, omgekeerde-strengNCAN: 19.211.948–19.252.247, voorwaartse-strengHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, omgekeerde-strengHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, omgekeerde-strengTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, omgekeerde-strengSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, voorwaartse-strengMAU2Diagram van GDF1: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 18.868.545–18.869.390, 846 basenExon 7: 18.869.983–18.870.619, 637 basenExon 6: 18.878.930–18.879.039, 110 basenExon 5: 18.879.241–18.879.388, 148 basenExon 4: 18.880.274–18.880.435, 162 basenExon 3: 18.884.087–18.884.267, 181 basenExon 2: 18.893.416–18.893.575, 160 basenExon 1: 18.895.824–18.896.158, 335 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 27,6 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GDF1 leest

14

posities in GDF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27,6 kb van GDF1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GDF1-gen: growth differentiation factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1-gen: growth differentiation factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gdf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen