Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.23
Coördinaten
Chromosoom 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Exons
17 exons over 146,9 kb
Eiwit
1.117 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0376
Eerdere symbolen
CYTSA
MANE Select-transcript
ENST00000314328.14NM_015330.6
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SPECC1L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SPECC1L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar SPECC1L zich bevindt. SPECC1L en 21 genen in de buurt op chromosoom 22, van 23.844.285 tot 24.844.284.Chromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, voorwaartse-strengSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, voorwaartse-strengDDT: 23.891.180–23.980.544, omgekeerde-strengMIF: 23.894.372–23.895.227, voorwaartse-strengMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, omgekeerde-strengGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, voorwaartse-strengDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, voorwaartse-strengGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, omgekeerde-strengGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, voorwaartse-strengCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, voorwaartse-strengSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, omgekeerde-strengGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, voorwaartse-strengSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, voorwaartse-strengSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, voorwaartse-strengADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, voorwaartse-strengUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, omgekeerde-strengGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, voorwaartse-strengSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, voorwaartse-strengLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, omgekeerde-strengLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, voorwaartse-strengGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, omgekeerde-strengPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, voorwaartse-strengSGSM1Diagram van SPECC1L: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 24.270.831–24.270.983, 153 basenExon 2: 24.276.700–24.276.803, 104 basenExon 3: 24.302.195–24.302.384, 190 basenExon 4: 24.313.313–24.313.466, 154 basenExon 5: 24.321.288–24.322.918, 1.631 basenExon 6: 24.324.220–24.324.427, 208 basenExon 7: 24.328.846–24.328.919, 74 basenExon 8: 24.330.256–24.330.431, 176 basenExon 9: 24.334.410–24.334.573, 164 basenExon 10: 24.338.386–24.338.477, 92 basenExon 11: 24.347.086–24.347.176, 91 basenExon 12: 24.363.261–24.363.344, 84 basenExon 13: 24.365.476–24.365.632, 157 basenExon 14: 24.369.218–24.369.320, 103 basenExon 15: 24.411.588–24.411.704, 117 basenExon 16: 24.412.648–24.412.707, 60 basenExon 17: 24.414.534–24.417.738, 3.205 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 146,9 kb van het gen; 3.354 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SPECC1L

1

positie in SPECC1L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 146,9 kb van SPECC1L, inclusief intronen, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SPECC1L

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPECC1L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPECC1L-gen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L-gen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/specc1l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen