Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RPS29

ribosomal protein S29

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q21.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 49.583.577–49.586.380 (GRCh38)
Exons
3 exons over 2,8 kb
Eiwit
56 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
S29, uS14
MANE Select-transcript
ENST00000245458.11NM_001032.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Diamant-Blackfan-anemie

    • Autosomaal dominant

      Een aangeboren aregeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erythroblastopenie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RPS29

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar RPS29 zich bevindt. RPS29 en 9 genen in de buurt op chromosoom 14, van 49.084.979 tot 50.084.978.Chromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.583.577–49.586.380, omgekeerde-strengRPS29LRR1: 49.598.480–49.614.673, voorwaartse-strengLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, omgekeerde-strengRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, voorwaartse-strengMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, omgekeerde-strengPOLE2: 49.643.555–49.688.422, omgekeerde-strengPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, voorwaartse-strengKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, voorwaartse-strengKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, omgekeerde-strengNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, voorwaartse-strengARF6Diagram van RPS29: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 49.583.577–49.583.675, 99 basenExon 2: 49.585.950–49.586.049, 100 basenExon 1: 49.586.285–49.586.380, 96 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,3 kb van de 2,8 kb van het gen; 171 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPS29 leest

1

positie in RPS29 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,8 kb van RPS29, inclusief introns, en niet alleen de 0,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPS29-gen: ribosomal protein S29. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29-gen: ribosomal protein S29 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rps29

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen