Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q12
Coördinaten
Chromosoom 4: 54.657.957–54.740.715 (GRCh38)
Exons
21 exons over 82,8 kb
Eiwit
976 aminozuren
Ook bekend als
CD117, SCFR, C-Kit
Eerdere symbolen
PBT
MANE Select-transcript
ENST00000288135.6NM_000222.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KIT nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KIT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar KIT zich bevindt. KIT en 3 genen in de buurt op chromosoom 4, van 54.199.336 tot 55.199.335.Chromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53.377.839–54.295.272, voorwaartse-strengPDGFRA: 54.229.130–54.298.246, voorwaartse-strengPDGFRAKIT: 54.657.957–54.740.715, voorwaartse-strengKITKDR: 55.078.144–55.125.623, omgekeerde-strengKDRDiagram van KIT: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 54.657.957–54.658.081, 125 basenExon 2: 54.695.512–54.695.781, 270 basenExon 3: 54.698.284–54.698.565, 282 basenExon 4: 54.699.630–54.699.766, 137 basenExon 5: 54.703.724–54.703.892, 169 basenExon 6: 54.707.098–54.707.287, 190 basenExon 7: 54.709.424–54.709.539, 116 basenExon 8: 54.723.584–54.723.698, 115 basenExon 9: 54.725.857–54.726.050, 194 basenExon 10: 54.727.218–54.727.324, 107 basenExon 11: 54.727.416–54.727.542, 127 basenExon 12: 54.727.823–54.727.927, 105 basenExon 13: 54.728.011–54.728.121, 111 basenExon 14: 54.729.335–54.729.485, 151 basenExon 15: 54.731.328–54.731.419, 92 basenExon 16: 54.731.871–54.731.998, 128 basenExon 17: 54.733.070–54.733.192, 123 basenExon 18: 54.736.498–54.736.609, 112 basenExon 19: 54.736.721–54.736.820, 100 basenExon 20: 54.737.175–54.737.280, 106 basenExon 21: 54.738.429–54.740.715, 2.287 basen15101520215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 82,8 kb van het gen; 2.931 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KIT leest

91

posities in KIT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 82,8 kb van KIT, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KIT-gen: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. KIT-gen: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kit

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen