Gen
RPL35A
ribosomal protein L35a
- HGNC 10345(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182899(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6165(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q29
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 6,4 kb
- Eiwit
- 110 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- L35A, eL33, GIG33
- MANE Select-transcript
- ENST00000647248.2NM_000996.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RPL35A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Diamant-Blackfan-anemie
- Autosomaal dominant
Een aangeboren aregeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erythroblastopenie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RPL35A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 6,4 kb van het gen; 333 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RPL35A leest
9
posities in RPL35A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van RPL35A, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RPL35A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPL35A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPL35A-gen: ribosomal protein L35a. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpl35a
Dante Labs. RPL35A-gen: ribosomal protein L35a [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpl35a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken