Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RPS24

ribosomal protein S24

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.3
Coördinaten
Chromosoom 10: 78.033.863–78.040.697 (GRCh38)
Exons
6 exons over 6,8 kb
Eiwit
130 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
S24, eS24
MANE Select-transcript
ENST00000372360.9NM_033022.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Diamant-Blackfan-anemie

    • Autosomaal dominant

      Een aangeboren aregeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erythroblastopenie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RPS24

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar RPS24 zich bevindt. RPS24 en 3 genen in de buurt op chromosoom 10, van 77.537.280 tot 78.537.279.Chromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, omgekeerde-strengKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, omgekeerde-strengDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, omgekeerde-strengPOLR3ARPS24: 78.033.863–78.040.697, voorwaartse-strengRPS24Diagram van RPS24: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 78.033.863–78.033.904, 42 basenExon 2: 78.035.352–78.035.417, 66 basenExon 3: 78.035.511–78.035.720, 210 basenExon 4: 78.037.194–78.037.304, 111 basenExon 5: 78.040.204–78.040.225, 22 basenExon 6: 78.040.615–78.040.697, 83 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,5 kb van de 6,8 kb van het gen; 393 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPS24 leest

12

posities in RPS24 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (17%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 6,8 kb van RPS24, inclusief introns, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RPS24

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPS24 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPS24-gen: ribosomal protein S24. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. RPS24-gen: ribosomal protein S24 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rps24

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen