Gen
SF3B1
splicing factor 3b subunit 1
- HGNC 10768(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115524(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23451(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 197.389.784–197.435.028 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 45,2 kb
- Eiwit
- 1.304 aminozuren
- Ook bekend als
- SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
- MANE Select-transcript
- ENST00000335508.11NM_012433.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SF3B1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SF3B1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SF3B1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 45,2 kb van het gen; 3.915 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SF3B1 leest
2
posities in SF3B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 45,2 kb van SF3B1, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SF3B1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SF3B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Anemia of inadequate production
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Erythroid hyperplasia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal number of granulocyte precursors
Toon 14 kenmerken meer
- Dysplastic granulopoesis
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Low platelet count
- Myelodysplasia
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding tendency
- Bone marrow failure
- Decreased total granulocyte count
- Elevated white blood count
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SF3B1-gen: splicing factor 3b subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sf3b1
Dante Labs. SF3B1-gen: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sf3b1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken