Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 5.253.188–5.254.781 (GRCh38)
Exons
3 exons over 1,6 kb
Eiwit
147 aminozuren
Ook bekend als
HBG-T1
MANE Select-transcript
ENST00000336906.6NM_000184.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Thalassemie

    • Bètathalassemie en verwante aandoeningenAutosomaal recessief

      Stoornissen in de productie van bèta-globine, waaronder bètathalassemie, hemoglobine E-bètathalassemie, delta-bètathalassemie en hemoglobine Lepore. Ze variëren van dragerschap met een milde anemie tot een ziekte waarbij u regelmatig bloedtransfusies nodig heeft.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Uw dragerschap is relevant voor gezinsplanning. Mensen met de aandoening kunnen bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie of nieuwere behandelingen nodig hebben.

Opbouw van HBG2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar HBG2 zich bevindt. HBG2 en 44 genen in de buurt op chromosoom 11, van 4.753.985 tot 5.753.984.Chromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4.704.784–4.992.431, voorwaartse-strengOR51F1: 4.768.979–4.769.938, omgekeerde-strengOR51F1OR52R1: 4.803.433–4.804.380, omgekeerde-strengOR52R1OR51F2: 4.821.321–4.822.456, voorwaartse-strengOR51F2OR51S1: 4.848.237–4.849.208, omgekeerde-strengOR51S1OR51T1: 4.881.819–4.882.883, voorwaartse-strengOR51T1OR51A7: 4.903.783–4.909.462, voorwaartse-strengOR51G2: 4.912.588–4.919.350, omgekeerde-strengOR51G2OR51G1: 4.923.374–4.924.339, omgekeerde-strengOR51G1OR51A4: 4.942.831–4.947.605, omgekeerde-strengOR51A4OR51A2: 4.954.772–4.955.713, omgekeerde-strengOR51A2OR51L1: 4.994.851–5.005.536, voorwaartse-strengOR51L1OR52J3: 5.046.526–5.047.461, voorwaartse-strengOR52J3OR52E2: 5.058.650–5.059.627, omgekeerde-strengOR52E2OR52E1: 5.069.572–5.070.497, voorwaartse-strengOR52E1OR52A5: 5.128.776–5.138.356, omgekeerde-strengOR52A5OR52A1: 5.146.824–5.154.757, omgekeerde-strengOR52A1OR51V1: 5.199.735–5.200.682, omgekeerde-strengOR51V1HBB: 5.225.464–5.229.395, omgekeerde-strengHBD: 5.232.678–5.243.698, omgekeerde-strengHBDHBG1: 5.248.204–5.249.859, omgekeerde-strengHBG1: 5.248.270–5.254.783, omgekeerde-strengHBG2: 5.253.188–5.254.781, omgekeerde-strengHBG2: 5.254.392–5.678.434, omgekeerde-strengHBE1: 5.268.345–5.505.652, omgekeerde-strengHBE1OR51B4: 5.301.014–5.301.946, omgekeerde-strengOR51B4OR51B5: 5.303.444–5.505.652, omgekeerde-strengOR51B2: 5.323.359–5.324.297, omgekeerde-strengOR51B2OR51B6: 5.351.508–5.352.446, voorwaartse-strengOR51B6OR51M1: 5.383.812–5.393.263, voorwaartse-strengOR51M1OR51Q1: 5.422.111–5.423.206, voorwaartse-strengOR51Q1OR51I1: 5.440.570–5.441.514, omgekeerde-strengOR51I2: 5.449.323–5.456.518, voorwaartse-strengOR52D1: 5.488.685–5.489.749, voorwaartse-strengUBQLN3: 5.507.300–5.509.958, omgekeerde-strengUBQLNL: 5.514.393–5.518.431, omgekeerde-strengOR52H1: 5.544.489–5.548.540, omgekeerde-strengOR52H1OR52B6: 5.580.877–5.581.884, voorwaartse-strengOR52B6TRIM6: 5.596.109–5.612.958, voorwaartse-strengTRIM6TRIM6-TRIM34: 5.596.725–5.644.398, voorwaartse-strengTRIM6-TRIM34TRIM34: 5.619.764–5.644.398, voorwaartse-strengTRIM5: 5.663.195–5.938.619, omgekeerde-strengTRIM22: 5.689.610–5.737.089, voorwaartse-strengTRIM22OR52P1: 5.726.502–5.727.464, voorwaartse-strengOR52P1OR56B1: 5.736.448–5.738.523, voorwaartse-strengOR56B1Diagram van HBG2: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5.253.188–5.253.405, 218 basenExon 2: 5.254.292–5.254.514, 223 basenExon 1: 5.254.637–5.254.781, 145 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,6 kb van de 1,6 kb van het gen; 444 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van HBG2

2

posities in HBG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

2 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (2 locaties)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 1,6 kb van HBG2, inclusief intronen, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan HBG2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HBG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HBG2-gen: hemoglobin subunit gamma 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. HBG2-gen: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hbg2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen