Gen
RPL5
ribosomal protein L5
- HGNC 10360(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122406(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6125(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 92.832.040–92.841.924 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 9,9 kb
- Eiwit
- 297 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- L5, PPP1R135, uL18
- MANE Select-transcript
- ENST00000370321.8NM_000969.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RPL5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Diamant-Blackfan-anemie
- Autosomaal dominant
Een aangeboren aregeneratieve en vaak macrocytaire anemie met erythroblastopenie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RPL5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1 kb van de 9,9 kb van het gen; 894 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RPL5 leest
67
posities in RPL5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
11 daarvan (16%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (11 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 9,9 kb van RPL5, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RPL5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPL5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Radial artery aplasia
- Narrowing of aorta
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent ductus arteriosus
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPL5-gen: ribosomal protein L5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpl5
Dante Labs. RPL5-gen: ribosomal protein L5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpl5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken