AtlasGen
MAX
MYC associated transcriptional regulator X
- HGNC 6913↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125952↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4149↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 65.075.127–65.102.517 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 27,4 kb
- Eiwit
- 160 aminozuren
- Ook bekend als
- bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
- MANE Select-transcript
- ENST00000358664.9NM_002382.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/max.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MAX en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom
- Erfelijk feochromocytoomAutosomaal dominant
Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
▶Actionability
Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant
Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Opbouw van MAX
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 27,4 kb van het gen; 483 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing MAX
48
posities in MAX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27,4 kb van MAX, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (2)
De MAX-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exon 4 | 65.078.008 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R33X | c.97C>T | Exon 3 | 65.093.782 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
ClinVar pathogenic variants (54)
The MAX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 39
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 14
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002382.5(MAX):c.97C>T (p.Arg33Ter) | hereditary neoplastic syndrome and 2 others | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002382.5(MAX):c.320C>A (p.Ser107Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.295+2_295+3del (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.295+1G>A (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.295+1G>T (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.289C>T (p.Gln97Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.271C>T (p.Gln91Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.244C>T (p.Gln82Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.242_243dup (p.Gln82fs) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.234_235dup (p.His79fs) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.233dup (p.Asn78fs) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.228del (p.Asn78fs) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.223C>T (p.Arg75Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.211_221del (p.Ile71fs) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.219T>A (p.Tyr73Ter) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.210T>G (p.Tyr70Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.205_206del (p.Glu69fs) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.183_195del (p.Gln62fs) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.179_182dup (p.Gln62fs) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.173del (p.Ala58fs) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.172-2A>G (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.171+2T>G (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.169A>T (p.Lys57Ter) (opens in a new tab) | hereditary neoplastic syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002382.5(MAX):c.146C>G (p.Ser49Ter) (opens in a new tab) | hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 54 with every other MAX variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDeelt 2 aandoeningen
- SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDeelt 2 aandoeningen
- TMEM127transmembrane protein 127Deelt 2 aandoeningen
- RETret proto-oncogeneDeelt 1 aandoening
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeelt 1 aandoening
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deelt 1 aandoening
- SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CDeelt 1 aandoening
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MAX
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Episodic paroxysmal anxiety
- Global developmental delay
- Recurrent paroxysmal headache
- Ventriculomegaly
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAX-gen: MYC associated transcriptional regulator X. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/max
Dante Labs. MAX-gen: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/max
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken