Gen
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143252(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6391(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 48,8 kb
- Eiwit
- 169 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- CYB560, cybL
- Eerdere symbolen
- PGL3
- MANE Select-transcript
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SDHC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom
- Carney-Stratakis-syndroomAutosomaal dominant
Een combinatie van paraganglioom en gastro-intestinale stromale tumor, veroorzaakt door varianten in de SDH-genen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle omvat zowel paragangliomen als gastro-intestinale stromale tumoren.
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant
Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SDHC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 48,8 kb van het gen; 510 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SDHC leest
84
posities in SDHC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
16 daarvan (19%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (16 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 48,8 kb van SDHC, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (28)
De SDHC-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161.314.406 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.1A>T | Exon 1 | 161.314.406 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.2T>G | Exon 1 | 161.314.407 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161.314.408 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161.323.612 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161.328.498 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161.340.592 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161.356.675 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.386G>A | Exon 5 | 161.356.821 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161.356.841 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan SDHC
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SDHC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SDHC-gen: succinate dehydrogenase complex subunit C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sdhc
Dante Labs. SDHC-gen: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sdhc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken