Gen
SDHAF2
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
- HGNC 26034(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167985(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54949(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q12.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 16,6 kb
- Eiwit
- 166 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLJ20487, SDH5
- Eerdere symbolen
- PGL2, C11orf79
- MANE Select-transcript
- ENST00000301761.7NM_017841.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SDHAF2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant
Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Maligne endocriene neoplasie
Een maligne neoplasie die de endocriene klieren aantast. Voorbeelden zijn carcinoom van de schildklier, carcinoom van de bijschildklieren, carcinoom van de hypofyse en carcinoom van de bijnierschors.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Tumor van het urinair en renaal systeem
- Neoplasie van het urinewegstelsel
Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SDHAF2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 16,6 kb van het gen; 501 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SDHAF2 leest
59
posities in SDHAF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 16,6 kb van SDHAF2, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (14)
De SDHAF2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intron 1 | 61.437.624 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.260+1G>A | Intron 2 | 61.437.849 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.371-2A>G | Intron 3 | 61.445.939 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Exon 3 | 61.438.005 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G78R | c.232G>A | Exon 2 | 61.437.820 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Exon 3 | 61.438.048 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q56X | c.166C>T | Exon 2 | 61.437.754 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Exon 2 | 61.437.814 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Exon 1 | 61.430.152 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S8X | c.23C>A | Exon 1 | 61.430.169 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan SDHAF2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SDHAF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SDHAF2-gen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sdhaf2
Dante Labs. SDHAF2-gen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sdhaf2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken