Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 38.138.661–38.143.022 (GRCh38)
Exons
5 exons over 4,4 kb
Eiwit
296 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000650905.2NM_002468.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van MYD88

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 3, met een haakje waar MYD88 zich bevindt. MYD88 en 13 genen in de buurt op chromosoom 3, van 37.640.842 tot 38.640.841.Chromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, voorwaartse-strengITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, voorwaartse-strengCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, voorwaartse-strengVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, omgekeerde-strengPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, voorwaartse-strengDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, omgekeerde-strengACAA1MYD88: 38.138.661–38.143.022, voorwaartse-strengMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, voorwaartse-strengOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, voorwaartse-strengSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, voorwaartse-strengSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, voorwaartse-strengXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, voorwaartse-strengACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, voorwaartse-strengEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, omgekeerde-strengSCN5ADiagram van MYD88: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 38.138.661–38.139.028, 368 basenExon 2: 38.139.864–38.139.998, 135 basenExon 3: 38.140.388–38.140.568, 181 basenExon 4: 38.140.757–38.140.848, 92 basenExon 5: 38.141.132–38.143.022, 1.891 basen123455′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,7 kb van de 4,4 kb van het gen; 891 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MYD88 leest

    6

    posities in MYD88 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van MYD88, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MYD88-gen: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88-gen: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myd88

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen