Gen
TNFSF11
TNF superfamily member 11
- HGNC 11926(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000120659(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8600(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q14.11
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 42.574.152–42.608.013 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 33,9 kb
- Eiwit
- 317 aminozuren
- Ook bekend als
- TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
- MANE Select-transcript
- ENST00000398795.7NM_003701.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TNFSF11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TNFSF11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 33,9 kb van het gen; 954 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TNFSF11 leest
2
posities in TNFSF11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,9 kb van TNFSF11, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TNFSF11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TNFSF11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chronic rhinitis
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of teeth
- Early loss of baby teeth
- Big lower jaw
- Chronic nasal inflammation due to narrow nasal airway
- Delayed loss of baby teeth
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TNFSF11-gen: TNF superfamily member 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnfsf11
Dante Labs. TNFSF11-gen: TNF superfamily member 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnfsf11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken