Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.12
Coördinaten
Chromosoom 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Exons
8 exons over 45,7 kb
Eiwit
575 aminozuren
Ook bekend als
LNK, IDDM20
MANE Select-transcript
ENST00000341259.7NM_005475.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SH2B3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SH2B3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar SH2B3 zich bevindt. SH2B3 en 10 genen in de buurt op chromosoom 12, van 110.928.773 tot 111.928.772.Chromosoom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, voorwaartse-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omgekeerde-strengPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, voorwaartse-strengSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, omgekeerde-strengATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, omgekeerde-strengBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, voorwaartse-strengACAD10: 111.753.890–111.791.418, voorwaartse-strengALDH2: 111.766.887–111.817.532, voorwaartse-strengALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, voorwaartse-strengMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, voorwaartse-strengTMEM116: 111.893.714–112.014.271, omgekeerde-strengTMEM116Diagram van SH2B3: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 111.405.923–111.406.277, 355 basenExon 2: 111.418.119–111.418.877, 759 basenExon 3: 111.446.753–111.446.854, 102 basenExon 4: 111.446.942–111.447.033, 92 basenExon 5: 111.447.125–111.447.219, 95 basenExon 6: 111.447.330–111.447.544, 215 basenExon 7: 111.447.656–111.447.827, 172 basenExon 8: 111.447.983–111.451.623, 3.641 basen1585′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 45,7 kb van het gen; 1.728 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SH2B3 leest

2

posities in SH2B3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 45,7 kb van SH2B3, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SH2B3-gen: SH2B adaptor protein 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3-gen: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sh2b3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen