Gen
FBP1
fructose-bisphosphatase 1
- HGNC 3606(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165140(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2203(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q22.32
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 94.603.133–94.639.518 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 36,4 kb
- Eiwit
- 338 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Eerdere symbolen
- FBP
- MANE Select-transcript
- ENST00000375326.9NM_000507.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FBP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke fructose-intolerantie en defecten in de gluconeogenese
- Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in FBP1, wat tijdens vasten of ziekte episodes van een lage bloedsuikerspiegel en lactaatacidose kan veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u vasten en fructose vermijden en tijdens ziekte vroeg glucose laten toedienen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FBP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 36,4 kb van het gen; 1.017 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FBP1 leest
46
posities in FBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36,4 kb van FBP1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FBP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FBP1-gen: fructose-bisphosphatase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbp1
Dante Labs. FBP1-gen: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken