HNF4A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Diabetes mellitus

  • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

• Renotubulair syndroom van Fanconi en renale glucosurie

  • Erfelijk renotubulair syndroom van Fanconi

    Een groep erfelijke aandoeningen van de proximale nierbuisjes, veroorzaakt door genen zoals GATM, EHHADH en HNF4A, waarbij veel stoffen via de urine verloren gaan. Dit kan de botten en de nierfunctie beïnvloeden.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u dit weet, kan de nierfunctie en de botgezondheid worden gecontroleerd en kunnen verloren mineralen waar nodig worden aangevuld.

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autosomaal dominant

    MODY (maturity-onset diabetes of the young) is een zeldzame, familiaire en klinisch en genetisch heterogene vorm van diabetes, gekenmerkt door een jonge leeftijd bij het begin (meestal tussen 10 en 45 jaar), met behoud van de eigen insulineproductie, geen bètacelautoimmuniteit in de alvleesklier, geen obesitas en geen insulineresistentie, en bij sommige subtypes extrapancreatische verschijnselen.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    GCK-MODY: geen behandeling nodig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureumderivaten in lage dosis; HNF1B-MODY: insuline en monitoring van de nierfunctie; T2D polygeen: leefstijlaanpassing, metformine, GLP-1-receptoragonisten en SGLT2-remmers, afhankelijk van het profiel van bijkomende aandoeningen

Opbouw van HNF4A

Exonen vormen 4,6 kb van de 77,1 kb van het gen; 1.359 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van HNF4A

Varianten met een pagina (104)

De HNF4A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 104 HNF4A-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 2 aandoeningen
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deelt 2 aandoeningen
• CELcarboxyl ester lipaseDeelt 2 aandoeningen
• GCKglucokinaseDeelt 2 aandoeningen
• HNF1AHNF1 homeobox ADeelt 2 aandoeningen
• HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 2 aandoeningen
• INSinsulinDeelt 2 aandoeningen
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deelt 2 aandoeningen
• KLF11KLF transcription factor 11Deelt 2 aandoeningen
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deelt 2 aandoeningen
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HNF4A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HNF4A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren