Gen
EPB41
erythrocyte membrane protein band 4.1
- HGNC 3377(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000159023(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2035(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p35.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 28.914.569–29.120.041 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 205,5 kb
- Eiwit
- 864 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- 4.1R
- Eerdere symbolen
- EL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000343067.9NM_001376013.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EPB41 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan
- Erfelijke elliptocytoseAutosomaal dominant
Erfelijke veranderingen in eiwitten van het skelet van de rode bloedcel, voornamelijk gecodeerd door SPTA1, SPTB of EPB41, waardoor rode bloedcellen ovaal of langwerpig worden. De meeste mensen hebben geen klachten, maar sommigen hebben hemolytische anemie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Kennis hierover verklaart afwijkende uitstrijkbevindingen van het bloed en stuurt de behandeling van anemie waar die aanwezig is.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van EPB41
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 205,5 kb van het gen; 2.595 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EPB41 leest
23
posities in EPB41 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 205,5 kb van EPB41, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EPB41
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EPB41 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EPB41-gen: erythrocyte membrane protein band 4.1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epb41
Dante Labs. EPB41-gen: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epb41
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken