Gen
TET2
tet methylcytosine dioxygenase 2
- HGNC 25941↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168769↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54790↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q24
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 132,9 kb
- Eiwit
- 2.002 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ20032
- Eerdere symbolen
- KIAA1546
- MANE Select-transcript
- ENST00000380013.9NM_001127208.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TET2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van TET2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,6 kb van de 132,9 kb van het gen; 6.009 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TET2 leest
8
posities in TET2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 132,9 kb van TET2, inclusief introns, en niet alleen de 9,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ADAadenosine deaminaseDeelt 1 aandoening
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 1 aandoening
- AK2adenylate kinase 2Deelt 1 aandoening
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeelt 1 aandoening
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deelt 1 aandoening
- ATMATM serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 1 aandoening
- B2Mbeta-2-microglobulinDeelt 1 aandoening
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Deelt 1 aandoening
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 1 aandoening
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 1 aandoening
- BLNKB cell linkerDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TET2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TET2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Cancer of lymphatic system
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal shape of platelets
- Anemia of inadequate production
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Blood tumor
Toon 53 kenmerken meer
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Myeloid leukemia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Erythroid hyperplasia
- Erythroid hypoplasia
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Macrocytic anemia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Single lineage myelodysplasia
- Abnormal blood clot
- Abnormal number of granulocyte precursors
- Acute blood cancer
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Bone marrow failure
- Bruising susceptibility
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Dysplastic granulopoesis
- Ecchymosis
- Extramedullary hematopoiesis
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Myelofibrosis
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Chronic lymphatic leukemia
- Decreased total granulocyte count
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TET2-gen: tet methylcytosine dioxygenase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tet2
Dante Labs. TET2-gen: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tet2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken