Gen
RPS27
ribosomal protein S27
- HGNC 10416↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177954↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6232↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 153.990.762–153.992.155 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 1,4 kb
- Eiwit
- 84 aminozuren
- Ook bekend als
- MPS-1, MPS1, S27, eS27
- MANE Select-transcript
- ENST00000651669.1NM_001030.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rps27.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RPS27 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RPS27 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RPS27
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,4 kb van de 1,4 kb van het gen; 255 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RPS27
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPS27 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPS27-gen: ribosomal protein S27. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rps27
Dante Labs. RPS27-gen: ribosomal protein S27 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rps27
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken