Gen
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135956↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55654↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 96.248.514–96.265.997 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 238 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLJ20507, FLJ22257
- MANE Select-transcript
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TMEM127 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom
- Erfelijk feochromocytoomAutosomaal dominant
Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant
Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TMEM127
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,3 kb van de 17,5 kb van het gen; 717 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMEM127 leest
102
posities in TMEM127 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van TMEM127, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (11)
De TMEM127-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96.265.380 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96.254.998 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96.254.998 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96.254.117 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96.254.993 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96.265.369 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96.254.844 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96.265.261 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96.254.061 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96.254.056 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- MAXMYC associated transcriptional regulator XDeelt 2 aandoeningen
- SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDeelt 2 aandoeningen
- SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDeelt 2 aandoeningen
- RETret proto-oncogeneDeelt 1 aandoening
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeelt 1 aandoening
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deelt 1 aandoening
- SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CDeelt 1 aandoening
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TMEM127
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM127 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM127-gen: transmembrane protein 127. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem127
Dante Labs. TMEM127-gen: transmembrane protein 127 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem127
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken