Abnormal skin structure

32 genen gekoppeld aan Abnormal skin structure

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal skin structure voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

• Dry skin214 genen
• Paleness145 genen
• Abnormal blistering of the skin109 genen
• Abnormal skin pigmentation87 genen
• Thickened skin73 genen
• Chicken skin37 genen
• Dermal translucency33 genen
• Poikiloderma25 genen
• Stiff skin18 genen
• Generalized abnormality of skin17 genen
• Lichenification12 genen
• Localized skin lesion11 genen
• Abnormal epidermal morphology4 genen
• Abnormal dermoepidermal junction morphology2 genen
• Regional abnormality of skin2 genen
• Tonofilament clumping2 genen
• Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gen
• Abnormal elasticity of skin1 gen
• Maceration1 gen
• Ochronosis1 gen
• Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
• Abnormal dermis morphology
• Abnormal fetal skin morphology
• Skin wound

Bredere kenmerken

Waar dit vandaan komt

• De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.