Gen
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161547(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6427(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 76.734.115–76.737.331 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 3,2 kb
- Eiwit
- 221 aminozuren
- Ook bekend als
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Eerdere symbolen
- SFRS2
- MANE Select-transcript
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SRSF2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SRSF2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SRSF2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 3,2 kb van het gen; 666 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SRSF2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SRSF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Toon 17 kenmerken meer
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SRSF2-gen: serine and arginine rich splicing factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2-gen: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/srsf2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken