Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.3
Coördinaten
Chromosoom X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
Exons
16 exons over 105,2 kb
Eiwit
752 aminozuren
Ook bekend als
EST140535, Atm1p, ASAT
Eerdere symbolen
ABC7
MANE Select-transcript
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke sideroblastische anemieën

    • Erfelijke sideroblastische anemie

      Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.

Opbouw van ABCB7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar ABCB7 zich bevindt. ABCB7 en 4 genen in de buurt op chromosoom X, van 74.603.666 tot 75.603.665.Chromosoom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74.582.976–74.614.646, omgekeerde-strengRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, omgekeerde-strengNEXMIFABCB7: 75.051.048–75.156.283, omgekeerde-strengABCB7UPRT: 75.156.388–75.307.811, voorwaartse-strengUPRTZDHHC15: 75.327.087–75.523.502, omgekeerde-strengZDHHC15Diagram van ABCB7: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 75.051.048–75.053.585, 2.538 basenExon 15: 75.060.223–75.060.330, 108 basenExon 14: 75.062.328–75.062.431, 104 basenExon 13: 75.065.070–75.065.241, 172 basenExon 12: 75.069.007–75.069.136, 130 basenExon 11: 75.069.291–75.069.454, 164 basenExon 10: 75.070.365–75.070.522, 158 basenExon 9: 75.071.509–75.071.683, 175 basenExon 8: 75.073.689–75.073.776, 88 basenExon 7: 75.073.868–75.073.956, 89 basenExon 6: 75.075.362–75.075.630, 269 basenExon 5: 75.076.522–75.076.654, 133 basenExon 4: 75.098.942–75.099.061, 120 basenExon 3: 75.112.886–75.112.972, 87 basenExon 2: 75.114.754–75.114.831, 78 basenExon 1: 75.156.105–75.156.283, 179 basen161510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 105,2 kb van het gen; 2.259 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ABCB7 leest

2

posities in ABCB7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 105,2 kb van ABCB7, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ABCB7-gen: ATP binding cassette subfamily B member 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7-gen: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcb7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen